病情描述：唐氏筛查检查哪些？
主任医师 北京大学第一医院
唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3），结合孕妇年龄、孕周等数据评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷的风险。
甲型胎儿蛋白（AFP）：由胎儿肝脏和卵黄囊合成，正常妊娠时随孕周增加而升高，其水平异常可能提示胎儿染色体异常或神经管缺陷。
人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：由胎盘滋养层细胞分泌，异常升高或降低可能与染色体疾病相关，需结合孕周动态观察。
游离雌三醇（uE3）：反映胎儿胎盘功能，水平低下可能提示胎儿染色体异常或发育迟缓。
年龄：35岁以上孕妇属于高风险人群，唐氏筛查结果需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确认。
孕周：孕15~20+6周是最佳检测时间，过早检测可能因激素水平未稳定导致结果不准确。
既往病史：需告知医生是否有流产史、死胎史或染色体异常家族史，以综合评估风险。
早期唐氏筛查（孕11~13+6周）：结合超声NT厚度与血清学指标，检出率约85%，可同时筛查其他染色体异常。
中期唐氏筛查（孕15~20+6周）：仅需抽血，检出率约60%~70%，适用于年龄<35岁的低风险孕妇。
无创DNA产前检测（NIPT）：对高风险孕妇或筛查结果异常者，可直接检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上。
低风险：提示胎儿患病概率低于1/1000，仍需定期产检。
临界风险：需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊，羊水穿刺是诊断金标准。
高风险：应尽快转诊至产前诊断中心，结合超声检查和遗传学检测明确诊断。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志,2020,55(3):145-150.
[2]王艳霞,段涛.产前诊断技术指南解读[J].中国实用妇科与产科杂志,2019,35(5):432-435.
[3]《临床诊疗指南·产前诊断分册》编写组.临床诊疗指南·产前诊断分册[M].北京:人民卫生出版社,2019:23-28.