侏儒症的定义？

侏儒症是一种因生长激素分泌不足或作用障碍导致儿童期生长发育迟缓，成年后身高显著低于同种族、同性别平均值（通常＜147cm）的疾病，患者智力发育多正常。

一、核心诊断标准

侏儒症的诊断需满足：①儿童期每年身高增长＜5cm（正常儿童每年约5~7cm）；②骨龄检测（通过X光片判断骨骼成熟度）落后实际年龄2年以上；③排除甲状腺功能减退、营养不良等其他疾病引起的继发性矮小。

二、常见病因分类

• 原发性侏儒症：因垂体前叶生长激素缺乏（如垂体发育不全）或基因缺陷（如Laron综合征）导致，占比约50%。

• 继发性侏儒症：由慢性疾病（如慢性肾病、肝病）、染色体异常（如特纳综合征）或长期营养不良引发，需优先治疗原发病。

三、关键鉴别要点

• 与矮小症的区别：侏儒症特指生长激素缺乏导致的矮小，而矮小症是所有身高异常的统称，包括家族性矮小、体质性青春期延迟等。

• 与呆小症的区别：呆小症（克汀病）由甲状腺激素缺乏引起，伴随智力发育障碍和特殊面容，需通过甲状腺功能检查鉴别。

四、治疗与干预原则

• 药物治疗：生长激素缺乏者可在医生指导下使用重组人生长激素（rhGH），需严格监测骨龄和甲状腺功能。

• 非药物干预：均衡营养（每日蛋白质摄入≥1.5g/kg体重）、充足睡眠（保证7~9小时/天）和适度运动（如跳绳、篮球等纵向运动）。

侏儒症患者通过早期诊断和规范治疗，多数可实现身高增长目标。建议家长发现孩子身高明显落后同龄人时（如每年增长＜4cm），及时到儿童内分泌专科就诊，避免延误干预时机。

参考文献:

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2017)[J].中华儿科杂志,2017,55(7):489-495.

[2]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社,2015:1567-1589.

[3]世界卫生组织.儿童生长标准与矮小症筛查指南(2020)[R].WHO/NMH/001.