什么是侏儒症？

侏儒症是一种因生长激素分泌不足或作用障碍导致儿童身高显著低于同龄人的生长发育障碍性疾病，患者成年后身高通常不超过130厘米。

一、核心诊断标准

诊断需满足：①身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的2个标准差（约3个百分位）；②骨龄落后2年以上；③排除慢性疾病、营养不良等后天因素。根据病因分为原发性（下丘脑-垂体功能异常）和继发性（如肿瘤、外伤等）两类。

二、典型临床表现

• 生长迟缓：儿童期每年身高增长＜5厘米，青春期发育延迟；

• 面容特征：头大、鼻梁低平、下颌小，形成"小矮人"外观；

• 伴随症状：原发性患者可能伴甲状腺功能减退、低血糖等内分泌紊乱表现。

三、关键治疗原则

• 激素替代：确诊后尽早使用重组人生长激素（rhGH）治疗，需在骨骺闭合前开始；

• 病因治疗：垂体瘤等器质性病变需通过手术或放疗控制原发病；

• 综合管理：配合营养补充、心理干预，监测骨龄变化调整方案。

四、常见误区澄清

• "侏儒症=矮小症"：侏儒症特指生长激素缺乏导致的矮小，而矮小症包含多种病因；

• "成年后无法治疗"：骨骺闭合前治疗效果最佳，成年后可通过肢体延长术改善外观；

• "遗传导致无法预防"：特发性病例占30%，通过孕前体检可降低部分遗传风险。

参考文献:

[1]《诸福棠实用儿科学》（第8版），人民卫生出版社，2015年，P1345-1352。

[2]国家卫生健康委员会《儿童生长迟缓防治指南》，2021年，国卫办妇幼发〔2021〕12号。

[3]WHO《儿童青少年生长标准》，2007年，WHO/NCHS/07.1。