什么是侏儒症

侏儒症是一种因生长激素缺乏或作用障碍导致儿童期生长发育迟缓，成年后身高低于同种族、同性别、同年龄人群平均身高3个标准差（约130厘米以下）的疾病，需与家族性矮小、体质性青春期延迟等鉴别。

一、侏儒症的核心特征与诊断标准

侏儒症患者主要表现为生长速率显著减慢（每年＜5厘米），骨龄落后实际年龄2年以上，身高低于同年龄正常儿童平均水平下限。诊断需结合生长曲线、骨龄片、生长激素激发试验等检查，排除甲状腺功能减退、染色体异常等继发性因素。

二、常见病因分类

• 原发性侏儒症：因垂体前叶生长激素分泌不足或结构异常导致，约占病例总数30%~40%，部分与基因突变相关（如GH1基因）。

• 继发性侏儒症：由下丘脑-垂体器质性病变（如肿瘤、炎症、创伤）、慢性疾病（如慢性肾病、肝病）或营养障碍引起，需通过影像学检查明确病因。

• 特发性侏儒症：排除上述所有因素后，仍存在生长激素分泌不足表现，临床需长期随访监测。

三、治疗与干预原则

一旦确诊，应尽早在医生指导下进行干预：

• 生长激素治疗：对生长激素缺乏型患者，重组人生长激素（rhGH）治疗可显著改善身高，需在骨龄闭合前（通常＜16岁）开始规范用药，严禁自行服用。

• 病因治疗：如甲状腺功能减退者需补充左甲状腺素；慢性疾病需控制基础病；营养不良者需调整饮食结构，保证蛋白质、钙、维生素D等营养素摄入。

• 心理支持：长期治疗过程中需关注患者心理健康，避免因身材差异产生自卑情绪，家庭与社会应提供正向支持环境。

参考文献:

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2018)[J].中华儿科杂志,2019,57(3):167-171.

[2]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社,2018:213-218.

[3]世界卫生组织.儿童生长标准与矮小症诊断标准[R].Geneva:WHO Press,2020.