侏儒症是什么病？

侏儒症是一种因生长激素缺乏或作用障碍导致儿童身高显著低于同龄人的疾病，需通过规范治疗改善生长发育。

一、侏儒症的核心特征与诊断标准

侏儒症主要表现为儿童期身高增长缓慢，成年后身高常低于130厘米（女性）或145厘米（男性），但智力发育多正常。诊断需结合生长曲线、骨龄检测及生长激素激发试验，排除甲状腺功能减退、染色体异常等其他疾病[1]。

二、常见病因与分类

• 原发性侏儒症：因遗传缺陷导致生长激素分泌不足或受体异常，如垂体发育不全、生长激素基因缺失等。

• 继发性侏儒症：由慢性疾病（如慢性肾病、肝病）、营养不良、内分泌疾病（如甲状腺功能减退）或长期使用糖皮质激素等引起。

• 特发性侏儒症：病因不明，占侏儒症病例的30%~50%，需长期随访排除隐匿性病因[2]。

三、临床表现与鉴别要点

典型表现为身高低于同性别、同年龄儿童平均水平的3个标准差（~4.5厘米），且每年身高增长速度<5厘米。需与以下情况鉴别：

• 家族性矮小：父母身高偏矮但骨龄正常，生长激素水平正常。

• 青春期延迟：骨龄落后于实际年龄，青春期启动后可正常生长。

• 营养不良性矮小：伴随体重偏低、贫血等营养缺乏症状[3]。

四、治疗原则与注意事项

• 药物治疗：生长激素替代治疗（需严格遵医嘱），适用于生长激素缺乏或特纳综合征患者，治疗期间需监测甲状腺功能及血糖变化。

• 病因治疗：如甲状腺功能减退者需补充左甲状腺素，慢性肾病患者需控制原发病。

• 生活方式干预：保证充足睡眠（促进生长激素分泌）、均衡营养（补充蛋白质、钙及维生素D）、适度运动（如跳绳、篮球等纵向运动）。

五、预后与心理支持

早期干预（5~10岁）可显著改善终身高，未经治疗者成年后身高多在120~140厘米。家长需关注孩子心理健康，避免歧视性语言，必要时寻求心理咨询[4]。

参考文献:

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2015)[J]. 中华儿科杂志, 2015, 53(1):42-46.

[2] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学(第9版)[M]. 北京:人民卫生出版社, 2018:196-201.

[3] 陈新谦, 金有豫, 汤光. 新编药物学(第18版)[M]. 北京:人民卫生出版社, 2018:234-237.

[4] 中国营养学会. 中国居民膳食指南(2022)[M]. 北京:人民卫生出版社, 2022:112-115.