维生素d缺乏性佝偻病的临床表现是什么？

维生素D缺乏性佝偻病主要表现为骨骼发育异常，伴全身肌肉松弛、神经兴奋性增高等症状，严重时可影响生长发育。多见于婴幼儿，是因维生素D不足导致钙磷代谢紊乱引发的慢性营养缺乏病。

一、骨骼系统改变

• 头部症状：3~6月龄婴儿可出现颅骨软化（按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感），7~8月龄后颅骨隆起呈方盒样（方颅），前囟闭合延迟（＞1.5岁），出牙延迟（＞1岁未萌牙）。

• 胸部畸形：1岁左右小儿肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积形成"肋骨串珠"，肋膈沟（郝氏沟）因膈肌牵拉肋骨内陷，严重时形成鸡胸或漏斗胸。

• 四肢畸形：6月龄以上小儿腕踝部因骨样组织增生形成钝圆形环状隆起（手镯/脚镯征）；会站走后因骨骼软化负重导致"O"型腿（膝内翻）或"X"型腿（膝外翻）。

二、肌肉骨骼功能异常

• 全身肌肉松弛：患儿肌肉力量减弱，坐、立、行等运动发育迟缓，独立行走时间延迟至18月龄后。

• 神经精神症状：早期表现为易激惹、夜惊、多汗（与室温无关），汗液刺激头皮导致婴儿频繁摇头擦枕形成枕秃。

三、特殊人群表现差异

• 早产儿/低体重儿：因先天储备不足，出生后2~3个月即可出现症状，进展更快。

• 青春期儿童：罕见，但严重病例可出现长骨骨骺端增大、疼痛，影响身高增长。

四、辅助检查异常

• 血液生化：血清25-(OH)D3降低（＜20ng/ml），血钙/血磷降低，碱性磷酸酶升高，甲状旁腺激素（PTH）代偿性升高。

• X线骨龄：长骨干骺端增宽、临时钙化带模糊或消失，骨骺软骨增宽，骨皮质变薄。

参考文献:

[1]中华医学会儿科学分会儿童保健学组.中国0-6岁儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议[J].中华儿科杂志,2019,57(6):417-421.

[2]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社,2015:1123-1130.

[3]国家卫生健康委员会.中国居民膳食指南(2022)[M].人民卫生出版社,2022:124-125.