维生素D缺乏性佝偻病的症状

维生素D缺乏性佝偻病主要表现为骨骼发育异常及全身机能改变，婴幼儿多见，成人也可因严重缺乏出现骨软化症。早期以神经精神症状为主，如夜惊、多汗、枕秃；活动期骨骼改变明显，如方颅、鸡胸、O型腿；恢复期症状逐渐减轻，后遗症期遗留骨骼畸形。

一、早期神经精神症状

多见于6个月内婴儿，因维生素D不足影响钙吸收，神经兴奋性增高。表现为夜惊（夜间频繁惊醒哭闹）、多汗（与室温无关的头部多汗，刺激枕部形成枕秃）、烦躁不安、睡眠不安稳。此阶段血液生化检查可能仅显示血钙稍低、血磷降低，碱性磷酸酶正常或轻度升高。

二、骨骼系统改变（活动期典型表现）

6个月以内婴儿以颅骨改变为主，如颅骨软化（按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感）；7~8个月后出现方颅（前额突出呈方形）、肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起如珠子）；1岁左右小儿可见鸡胸（胸骨前凸）、漏斗胸（胸骨凹陷），长骨弯曲形成O型腿（2~3岁后站立行走时因骨骼软化弯曲）或X型腿。严重者可出现脊柱侧弯、骨盆畸形影响成年后生育。

三、全身肌肉关节症状

因低钙血症导致肌肉兴奋性增加，表现为肌肉无力（坐、站、走均晚于同龄儿）、韧带松弛（关节过度伸展），严重时可因呼吸肌受累出现呼吸急促。血清25-羟维生素D水平显著降低（<20ng/ml为缺乏），碱性磷酸酶持续升高，血钙、血磷明显降低，骨密度检查提示骨矿化不良。

四、恢复期与后遗症期表现

经规范补充维生素D和钙剂后，症状逐渐缓解，血液指标恢复正常，骨骼X线片异常逐渐改善。若未及时干预，后遗症期（多见于3岁后）可遗留永久性骨骼畸形，如鸡胸、O型腿等，影响外观和运动功能。成人若长期维生素D缺乏可发生骨软化症，表现为腰背部疼痛、肌肉乏力，易发生骨折。

参考文献:

[1]中华医学会儿科学分会儿童保健学组.中国儿童维生素D缺乏防治建议[J].中华儿科杂志,2019,57(7):489-492.

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