病情描述:唐氏筛查是验血还是照b超?主要是检察什么呢?
主任医师 北京大学第一医院
唐氏筛查主要通过验血(血清学检测)结合超声检查(NT测量)进行,核心是筛查胎儿染色体异常风险。
验血(血清学筛查):抽取孕妇静脉血,检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)等指标,结合孕周、年龄等计算风险值。
超声检查:孕11~13+6周测量胎儿颈后透明层(NT)厚度,孕中期(15~20+6周)结合血清学指标综合评估。
筛查染色体异常:重点排查唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体)及开放性神经管缺陷。
评估患病风险:通过量化指标判断胎儿患染色体疾病的概率,高风险者需进一步做羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
适用人群:所有孕妇均可进行,尤其35岁以上高龄孕妇、有家族遗传病史者建议优先选择。
局限性:筛查结果为概率性,非确诊手段,高风险者需结合无创DNA或羊水穿刺确诊。
时间要求:血清学筛查分早孕期(11~13+6周)和中孕期(15~20+6周),NT超声需严格在孕13+6周前完成。
结果解读:低风险不代表完全排除,高风险需进一步检查,检查前无需空腹但需提供准确孕周、体重等信息。
参考文献:
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