病情描述:唐氏筛查是抽血还是b超?
主任医师 北京大学第一医院
唐氏筛查主要通过抽血检测孕妇血清中的相关标志物,结合孕周、年龄等信息计算胎儿患唐氏综合征的风险,超声检查仅作为辅助手段评估胎儿发育情况。
唐氏筛查是通过采集孕妇静脉血,检测血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,运用数学模型计算胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险值。抽血检测是筛查的核心环节,超声检查主要用于核对孕周和排除明显结构畸形,不直接参与风险计算。
超声检查在唐氏筛查中主要起辅助作用:一方面,通过测量胎儿颈项透明层厚度(NT)评估染色体异常风险,NT增厚(≥2.5mm)可能提示染色体异常风险增加;另一方面,可核对孕周准确性,确保筛查结果的可靠性。但需注意,超声检查无法直接诊断唐氏综合征,仅作为综合评估的补充手段。
唐氏筛查分为早期筛查(孕11-13??周)和中期筛查(孕15-20??周)。早期筛查以超声NT测量+抽血检测血清标志物为主,中期筛查仅通过抽血检测。高龄孕妇(≥35岁)、既往生育过染色体异常胎儿者等高危人群,建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测,以获得更准确的诊断结果。
筛查结果为高风险时,需进一步通过羊水穿刺(金标准)或无创DNA检测(NIPT)确诊,这两项检查可直接检测胎儿染色体数目和结构异常。需注意,筛查结果低风险仅表示胎儿患病概率较低,仍需定期产检,不能替代诊断性检查。
参考文献:
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