新生儿足跟血检查什么的？

新生儿足跟血检查主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病，通过采集足跟微量血液，利用质谱技术检测多种代谢物，早期发现可干预的疾病，避免严重智力障碍或发育异常。

一、筛查核心疾病类型

1. 先天性甲状腺功能减低症（甲减）

甲状腺激素对婴幼儿脑发育至关重要，若缺乏会导致智力发育迟缓、身材矮小。筛查通过检测促甲状腺激素（TSH）水平，阳性者需进一步血清游离T4检测确诊，早期补充甲状腺素可完全恢复发育。

2. 苯丙酮尿症（PKU）

因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸代谢受阻蓄积中毒，损害神经系统。筛查通过测定苯丙氨酸浓度，阳性者需严格限制含苯丙氨酸食物（如母乳、普通奶粉），用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，终身控制可避免智力残疾。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

俗称蚕豆病，X连锁隐性遗传，红细胞易被氧化破坏引发溶血。筛查通过高铁血红蛋白还原率或G6PD活性检测，阳性者需避免接触蚕豆、某些药物（如伯氨喹），预防急性溶血发作。

4. 其他遗传代谢病

部分地区还筛查先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）、枫糖尿病等，通过串联质谱同时检测多种氨基酸、酰基肉碱，提高筛查效率，降低漏诊率。

二、筛查流程与注意事项

筛查在新生儿出生满48小时、哺乳6次后进行，用专用采血卡采集足跟血，24小时内送至筛查中心。若结果异常，医院会电话通知复查，家长切勿因结果正常而忽视后续随访。筛查阳性者需尽早确诊干预，多数疾病通过饮食控制或药物治疗可维持正常生活。

参考文献:

[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[S].2022.

[2]《儿科学》（第9版）[M].人民卫生出版社,2018:456-460.

[3]中国疾病预防控制中心.新生儿遗传代谢病筛查技术规范[Z].2021.