肥厚性心肌病的概念

肥厚性心肌病是一种以心肌异常增厚（非受压导致）为特征的遗传性心脏病，主要因心肌细胞排列紊乱或基因突变引发，常导致心脏泵血效率下降和心律失常风险。

一、核心病理特征

心肌细胞异常增殖与排列紊乱是关键病因，约70%病例由肌节相关基因突变（如MYH7、TNNT2）导致，属于常染色体显性遗传疾病。心脏舒张功能受损是核心表现，患者静息时心肌厚度＞15mm即可诊断，部分儿童患者因生长发育可能出现生理性肥厚，需结合家族史鉴别。

二、临床表现与风险分层

• 青少年早期：常表现为运动耐力下降、不明原因胸闷，易被误认为生长痛；

• 成人阶段：可出现劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥等症状，严重者突发心源性猝死。

• 高危因素：合并左心室流出道梗阻（LVOTO）、心房颤动或猝死家族史者需重点监测。

三、诊断与鉴别要点

• 影像学诊断：心脏超声（首选）显示室间隔/左室后壁增厚，心导管检查可评估压力阶差；

• 鉴别重点：与高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄等继发性肥厚相区分，基因检测有助于明确遗传亚型。

四、治疗原则与注意事项

• 药物干预：β受体阻滞剂（如美托洛尔）可减慢心率、减轻流出道梗阻；严禁自行服用任何药物，必须在医生指导下使用。

• 生活方式管理：避免高强度竞技运动，控制血压在120/80mmHg以下，预防感染性心内膜炎。

• 高危患者：符合ICD植入指征者需尽早评估，儿童患者建议每1~2年进行心脏MRI复查。

参考文献：

[1]中国医师协会心血管内科医师分会.中国肥厚型心肌病诊断与治疗指南(2023)[J].中华心血管病杂志，2023，51(3)：217-225.

[2]王辰，杨跃进.内科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：289-294.