如何确诊右室心肌病

右室心肌病（ARVC）的确诊需结合临床表现、心电图、心脏影像及基因检测。典型表现为右心室扩大、功能障碍，伴心律失常或猝死家族史。

一、临床表现与心电图筛查

出现不明原因的右心衰竭、室性心律失常（如频发室早、室速），心电图示右胸导联（V1-V3）T波倒置、Epsilon波（心房激动延迟）。

二、心脏影像学评估

心脏磁共振（CMR）显示右心室心肌脂肪浸润、运动减弱；心脏超声（UCG）发现右心扩大、功能下降，需排除其他心肌病。

三、组织学与基因诊断

心内膜心肌活检（EMB）见心肌被脂肪/纤维组织替代；基因检测发现RYR2、DSP等基因突变，尤其年轻患者或家族史阳性者。

四、鉴别诊断与风险分层

排除扩张型心肌病、左心室心肌致密化不全；根据心律失常类型（如非持续性室速）、心功能分级（NYHA）、基因突变类型，评估猝死风险。

特殊人群注意事项青少年运动员：需通过运动负荷试验排除心律失常诱发猝死风险，确诊后禁止高强度运动。女性患者：症状隐匿，易漏诊，建议加强心电图随访。孕妇：需监测心功能，避免脱水、感染等诱因，产后复查心脏功能。

治疗以β受体阻滞剂、抗心律失常药物控制症状，ICD植入预防猝死，终末期需心脏移植。