孕前遗传基因检测什么

孕前遗传基因检测主要包括染色体异常筛查（如23对染色体核型分析）、单基因遗传病筛查（针对常见高发疾病）、遗传性肿瘤基因筛查（如BRCA1/2等）及地中海贫血等携带者筛查，以评估后代遗传疾病风险。

染色体异常筛查：通过核型分析或无创DNA检测，排查染色体数目或结构异常（如21三体综合征），高龄孕妇（≥35岁）或有不良孕产史者建议优先检测。

单基因遗传病筛查：针对家族遗传性疾病（如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症），通过基因测序明确夫妻双方是否为致病基因携带者，降低后代发病风险。

遗传性肿瘤基因筛查：BRCA1/2等基因检测可评估乳腺癌、卵巢癌家族史人群的遗传风险，高风险者需结合后续临床监测。

地中海贫血等携带者筛查：在高发地区（如华南地区），筛查α/β地中海贫血、G6PD缺乏症等，避免重型患儿出生。

建议夫妻双方在孕前3-6个月完成检测，结果异常者需进一步遗传咨询，结合家族史和生育计划制定个性化方案。