唐氏筛查通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，主要分为早期和中期两种检查方式。
一、检查前准备时间选择：早期筛查（孕11~13??周）需结合NT超声检查，中期筛查（孕15~20??周）需空腹抽血。基础信息：提前告知医生末次月经时间、体重、既往病史等，便于计算准确孕周。
二、检查流程早期筛查：先做NT超声（胎儿颈后透明层厚度测量），再抽血检测血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），通过公式计算风险值。中期筛查：空腹抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3），结合年龄、孕周等参数用风险评估模型计算。
三、结果解读与后续风险分类：结果通常以“低风险”“临界风险”“高风险”呈现，临界风险需进一步检查（如无创DNA或羊水穿刺）。检查意义：仅为风险评估，不能确诊，高风险者需通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA（NIPT）确诊。
四、注意事项适用人群：建议所有孕妇进行，尤其35岁以上高龄孕妇、有唐氏综合征家族史者需重点关注。结果异常处理：临界风险或高风险孕妇应尽快咨询产科医生，切勿自行判断或过度焦虑。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查指南[J].中华妇产科杂志，2021，56(8)：537-542.
[2]王临虹，段涛.产前筛查与诊断技术规范解读[M].北京：人民卫生出版社，2020：1-10.