石骨症

石骨症是一种罕见的骨骼发育障碍性疾病，因破骨细胞功能缺陷导致骨骼密度异常增高，可分为婴儿型、少年型及成人型，不同类型预后差异大，需结合具体类型和病情管理。

婴儿型石骨症：多在出生后数月发病，表现为贫血、肝脾肿大、反复感染，易发生骨折和颅内压增高，需尽早干预。

少年型石骨症：青少年期发病，进展较缓，以骨骼疼痛、骨折风险增加为主要表现，部分患者可无明显症状。

成人型石骨症：成年后发病，症状轻微，部分患者因体检偶然发现，通常无需特殊治疗，但需注意避免剧烈运动。

特殊人群注意事项：婴幼儿患者需加强营养支持，避免感染；孕妇及哺乳期女性若患病，需密切监测骨骼变化，必要时咨询专科医生。

治疗原则：目前无根治方法，以对症支持为主，如贫血者需输血治疗，骨折患者需规范固定，严重病例可考虑造血干细胞移植。