原发性限制性心肌病是什么病

原发性限制性心肌病是一种以心肌僵硬度增加、舒张功能受限为特征的罕见心肌病，与遗传、自身免疫等因素相关，多见于中青年人群。

一、病因分类：

1.特发性：无明确诱因，可能与遗传突变有关，占比约50%。

2.淀粉样变性：淀粉样蛋白沉积心肌，常见于中老年人。

3.血色病：铁离子过量沉积心肌，多见于长期输血患者。

4.嗜酸性粒细胞增多症：嗜酸性粒细胞浸润心肌，好发于热带地区。

二、临床表现：

1.右心衰竭为主：腹胀、下肢水肿、肝大、颈静脉怒张。

2.左心功能不全：呼吸困难、端坐呼吸、咯血。

3.心律失常：房颤、室速等，可致晕厥。

三、诊断方法：

1.影像学：心脏MRI显示心肌延迟强化、舒张功能下降。

2.心内膜活检：可见心肌纤维化、淀粉样蛋白沉积。

3.基因检测：排查遗传突变（如TNNT2、MYH7）。

四、治疗原则：

1.对症治疗：利尿剂缓解水肿，β受体阻滞剂控制心率。

2.病因治疗：铁螯合剂（血色病）、免疫抑制剂（嗜酸性粒细胞增多症）。

3.终末期：心脏移植为唯一根治手段。

五、特殊人群注意事项：

1.孕妇：需密切监测心功能，避免剧烈活动。

2.老年患者：慎用负性肌力药物，优先控制容量负荷。

3.儿童：早发性病例需基因筛查，预防猝死风险。