怎么检查胎儿是否畸形

检查胎儿是否畸形需结合孕期不同阶段的筛查与诊断手段，包括孕早期NT检查、血清学筛查，孕中期超声排畸、羊水穿刺等，具体方法依孕周和风险分层选择。

孕早期筛查：孕11~13周+6天进行超声NT检测，结合血清学指标评估染色体异常风险，高龄、既往不良孕产史者建议联合无创DNA产前检测（NIPT）。

孕中期系统超声：孕18~24周完成结构畸形筛查，重点观察胎儿五官、心脏、脊柱等；高危孕妇（如糖尿病、有畸形家族史）可增加胎儿心脏超声专项检查。

有创诊断手段：血清学筛查高风险或NT增厚者，建议孕16~22周行羊水穿刺（染色体核型分析+基因芯片），或无创DNA检测（NIPT），但后者仅适用于低风险人群。

特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有遗传病家族史者，建议直接考虑产前诊断；孕期合并糖尿病、甲状腺疾病者，需严格控制基础疾病后再评估胎儿发育情况。