病情描述:遗传优生优育做哪些检查呢
副主任医师 复旦大学附属中山医院
遗传优生优育检查主要包括孕前检查(含传染病筛查、遗传病筛查)、孕期检查(含NT筛查、唐筛/无创DNA、羊水穿刺)、新生儿筛查(含听力筛查、遗传代谢病筛查)。
孕前检查:需筛查血常规、肝肾功能、甲状腺功能,以及TORCH五项(弓形虫、风疹病毒等),这些检查可评估生育能力和感染风险,避免孕期并发症。
孕期检查:孕11-13周做NT超声,孕15-20周做唐筛或无创DNA,高风险人群建议羊水穿刺,这些检查能早期发现染色体异常(如唐氏综合征)和结构畸形。
新生儿筛查:出生后48-72小时采集足跟血,筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病,以及听力筛查,可早期干预避免智力和发育障碍。
特殊人群提示:高龄孕妇(≥35岁)建议直接做无创DNA或羊水穿刺;有遗传病家族史者需提前进行遗传咨询和基因检测;有不良孕产史者应重点筛查染色体异常和免疫因素。