女婴肾上腺皮质增生症表现

女婴肾上腺皮质增生症典型表现为出生后数周内出现呕吐、腹泻、体重不增，伴皮肤色素沉着、外生殖器异常（如阴蒂肥大、阴唇融合），部分合并低血糖、电解质紊乱。

对于21-羟化酶缺乏型，女婴外生殖器男性化最显著，阴蒂可显著增大至类似阴茎状，阴唇融合似阴囊；11β-羟化酶缺乏型会有高血压、低血钾，因雄激素合成过多导致男性化明显；3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型可能伴失盐症状，皮肤黏膜色素沉着范围较广。

治疗以激素替代为主，如糖皮质激素（氢化可的松等）口服，需根据病情调整剂量，同时补充盐皮质激素纠正失盐情况。

新生儿筛查可早期发现，通过检测促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮等指标确诊。家长应关注婴儿喂养情况，避免因呕吐导致脱水，及时就医检查明确诊断。