什么叫慢性肉芽肿病？

慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病，因编码NADPH氧化酶的基因发生突变，导致吞噬细胞杀菌功能缺陷，患者反复发生难以控制的感染及肉芽肿形成。

按遗传方式分类：X连锁隐性遗传占多数，男性发病率显著高于女性，致病基因位于X染色体；常染色体隐性遗传则男女均有发病，涉及多个基因。

按临床表现分类：

1.早期发病型：婴幼儿期（多<5岁）即出现反复皮肤、呼吸道感染，伴发热、淋巴结肿大等。

2.迟发性发病型：成年后发病，症状较轻，感染以皮肤、鼻窦为主，肉芽肿形成较晚。

治疗原则：以预防感染为核心，长期使用[抗生素控制感染；免疫替代治疗（如干扰素γ）可减少感染频率；严重病例需考虑造血干细胞移植。

特殊人群注意事项：

• 婴幼儿：避免接触感染源，接种灭活疫苗，定期监测血常规及免疫功能。

• 女性携带者：建议遗传咨询，产前基因检测明确胎儿风险。

• 老年患者：需警惕感染诱发的多器官功能衰竭，定期复查肝肾功能。