先天性肾上腺皮质增生的诊断依据是什么

先天性肾上腺皮质增生的诊断依据包括临床表现（如性早熟、性发育异常）、实验室检查（血皮质醇、促肾上腺皮质激素水平异常）及基因检测（明确相关基因突变）。

临床表现：不同类型表现不同，典型者有性早熟、性发育异常，如女性假两性畸形、男性性早熟等；婴幼儿期可出现不明原因呕吐、脱水等肾上腺危象表现。

实验室检查：血皮质醇水平降低，促肾上腺皮质激素水平升高；血17-羟孕酮、睾酮等激素水平异常升高，可辅助诊断典型类型；尿液中孕三醇等代谢产物排泄增加。

影像学检查：肾上腺超声或CT可显示肾上腺增生或腺瘤，明确解剖结构异常。

基因检测：通过基因测序明确相关基因突变，如CYP21A2基因突变，是确诊先天性肾上腺皮质增生的金标准。

特殊人群提示：婴幼儿发病者需密切监测生长发育指标，避免脱水、电解质紊乱；青春期患者需关注心理发育，避免性发育异常导致的心理压力。

治疗原则：以激素替代治疗为主，需根据年龄、性别及病情调整药物，优先非药物干预，避免低龄儿童滥用药物。