肿瘤基因检测主要是检测什么

肿瘤基因检测主要检测肿瘤相关基因的突变、扩增、融合等异常，以及基因表达水平变化，用于指导精准治疗、预后评估和遗传风险筛查。

1.基因突变检测：检测肿瘤驱动基因突变，如肺癌EGFR突变、乳腺癌HER2扩增，指导靶向药物选择，对无驱动突变者提示免疫治疗可能性。

2.基因表达谱分析：通过mRNA或miRNA检测，评估肿瘤细胞增殖、侵袭相关基因表达，辅助判断肿瘤恶性程度，预测复发风险。

3.肿瘤微环境相关基因检测：分析免疫检查点分子（PD-L1、CTLA-4）及肿瘤突变负荷（TMB），筛选免疫治疗获益人群，尤其适合晚期实体瘤患者。

4.遗传性肿瘤基因筛查：针对BRCA1/2等胚系突变，评估家族性乳腺癌、卵巢癌风险，指导高风险人群预防性干预，如预防性乳腺/卵巢切除。

特殊人群提示：孕妇及哺乳期女性需权衡检测必要性与辐射/药物风险，优先选择无创检测；老年患者若合并多系统疾病，建议由多学科团队综合评估检测价值。