先天性耳聋检查需结合新生儿听力筛查（出生后48小时内完成初筛，未通过者42天内复筛）、影像学检查（如耳部CT/MRI排查结构异常）、基因检测（明确遗传病因）及听觉功能评估（如ABR、ASSR等）。
一、新生儿听力筛查
- 采用耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR），初筛未通过需42天内复筛，6月龄前确诊干预。
二、影像学检查
- 耳部CT/MRI可显示内耳结构（如耳蜗、半规管）异常，辅助判断是否为传导性或感音神经性耳聋。
三、基因检测
- 针对常见突变基因（如GJB2、SLC26A4等），明确遗传性耳聋类型，指导家族遗传咨询。
四、听觉功能评估
- 42天内复筛未通过者，需行ABR（听性脑干反应）、ASSR（多频稳态诱发电位）等，确定听力损失程度及类型。
五、特殊人群提示
- 早产儿、有家族耳聋史或伴其他先天畸形者，需提前至更早时间点完成筛查，增加检查项目（如MRI）以排除复杂病因。