视网膜母细胞瘤的病因

视网膜母细胞瘤主要由RB1基因突变引发，该基因位于13号染色体，可通过遗传或体细胞突变导致发病。

遗传型视网膜母细胞瘤：约40%病例为遗传型，父母生殖细胞携带突变基因，子代50%概率遗传，常双眼发病，发病年龄早（多<3岁），易合并多器官肿瘤风险。

非遗传型视网膜母细胞瘤：约60%为非遗传型，由体细胞突变引起，多单眼发病，发病年龄稍晚（多3~5岁），无家族史，复发率低。

环境因素影响：长期接触电离辐射或化学致癌物可能增加体细胞突变概率，但非主要病因，需结合遗传背景综合评估。

特殊人群注意事项：婴幼儿患者需优先选择保眼治疗方案，避免过度放化疗；家族史者应提前进行基因筛查，孕早期建议遗传咨询，降低子代患病风险。