视网膜母细胞瘤是怎么引起的

视网膜母细胞瘤主要由RB1基因突变引起，约40%为遗传型（常染色体显性遗传），60%为散发病例，遗传型患者发病更早、易双侧患病。遗传型视网膜母细胞瘤：因RB1基因胚系突变，父母遗传或新发突变导致，5岁前发病风险高，双眼受累占比约60%，需家族遗传咨询及基因检测。散发病例：多为体细胞RB1基因突变，无家族史，单侧发病为主，发病年龄多在3岁内，需警惕肿瘤转移风险。环境因素：长期紫外线暴露可能增加风险，儿童应避免过度日晒，户外活动时佩戴防紫外线眼镜。特殊人群提示：婴幼儿患者需尽早就诊，避免延误治疗；有家族史的孕妇可考虑产前诊断，降低后代患病概率。治疗以手术、化疗为主，需根据肿瘤分期选择方案，低龄儿童优先非药物干预。