新生儿听力基因筛查？

新生儿听力基因筛查是通过检测与听力障碍相关的基因位点，在新生儿期（通常出生后3天内）完成的预防性筛查，可早期识别遗传性听力损失高危儿，为后续干预争取时间。

筛查核心指标及意义：目前主要检测GJB2、SLC26A4等与非综合征型听力障碍相关的基因，若检出携带突变基因（尤其是复合杂合或纯合突变），提示听力障碍风险显著升高，需进一步行听力行为学评估确认。

筛查适用范围：所有新生儿均应接受筛查，尤其高危儿（家族史、早产/低体重、高胆红素血症、出生时窒息等）需优先筛查，以排除遗传因素导致的听力损伤。

筛查时机与流程：出生后3-5天内采集足跟血，通过荧光PCR或基因芯片技术检测，若结果异常（高风险），需在6月龄内完成听力诊断，明确听力损失类型及程度。

干预与预后：确诊后尽早干预（如助听器验配、人工耳蜗植入），可显著改善语言发育及认知能力。多数遗传性听力障碍需终身干预，但早期干预可接近正常儿童发展水平。

注意事项：筛查阳性者需避免延误诊断，定期随访听力变化；家族有听力障碍史者，建议父母同步检测，明确遗传模式，为再生育提供指导。