新生儿筛查项目

新生儿筛查项目是出生后72小时至7天内采集足跟血，通过质谱等技术检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病及听力障碍，早期干预可避免严重智力、发育障碍。

一、必查项目

涵盖苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等，这些疾病早期无明显症状但延误治疗会致不可逆损害。

二、听力筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，首次筛查未通过需42天内复筛，未通过者3月龄内转诊至专业机构，干预可降低语言发育迟缓风险。

三、遗传代谢病筛查

部分地区扩展至先天性心脏病、先天性耳聋、蚕豆病等，部分项目为自愿选择，家长可根据家族遗传史决定是否参与。

四、特殊人群提示

早产儿、低出生体重儿需在生命体征稳定后（通常出生48小时后）完成筛查，若存在家族遗传病史，建议额外咨询医生是否增加特定项目检测。

五、筛查后注意事项

若筛查结果异常，需尽快至正规医疗机构复查确诊，切勿因侥幸心理延误诊治，多数疾病通过饮食控制或药物治疗可正常发育。