特纳综合征如何诊断

特纳综合征主要依据患儿临床体征、实验室检查及染色体检查结果来确诊。

一、临床体征

1.患儿身高处于同年龄同性别正常儿童身高的3百分位线以下，身材矮小诊断成立。

2.体格检查可发现头发际低、颈蹼、桶状胸廓外形、乳距增宽、肘外翻等体征，且无第二性征发育迹象，提示特纳综合征。

3.盆腔B超显示子宫发育落后，卵巢发育不良，需考虑特纳综合征。

4.没有明显的粘液水肿面容，甲状腺功能正常，可排除甲状腺功能低减导致的身材矮小，应考虑特纳综合征。

二、实验室检查

性激素检查中，促性腺激素显著升高，而外周激素均无明显升高，这种情况应考虑特纳综合征。

三、染色体的检查

染色体核型分析是确诊试验。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示，46表示染色体总数目，大于或小于46都属于染色体数目异常，缺失的性染色体常用O来表示。特纳综合征有多种核型表现，其中45，XO最为多见，还有45，XO/46，XX、45，XO/46，XY、45，XO/47XXX等。

总之，通过对患儿的临床体征、实验室检查尤其是染色体核型的综合分析，能够较为准确地诊断特纳综合征。