新生儿筛查是查什么项目

新生儿筛查主要针对先天性代谢性疾病、遗传性疾病及先天性结构异常，通常在出生后48-72小时采集足跟血进行检测，可筛查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等40余种疾病。

1.遗传代谢性疾病筛查：通过检测血液中氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢中间产物，早期发现苯丙酮尿症、枫糖尿病等，若未及时干预可导致智力发育障碍。

2.先天性内分泌疾病筛查：检测促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标，筛查先天性甲状腺功能减低症，该病会影响儿童生长发育及智力发育。

3.血红蛋白病筛查：检测血红蛋白电泳及相关指标，筛查地中海贫血、蚕豆病等，此类疾病在特定地区发病率较高，早期筛查可避免严重后果。

4.先天性结构异常相关筛查：部分地区会结合超声检查，筛查先天性心脏病、先天性髋关节发育不良等结构异常，超声检查需在特定孕周进行。

温馨提示：筛查结果异常需进一步复查确诊，确诊后应尽早开展干预治疗，以改善预后。筛查不增加新生儿痛苦，是预防严重疾病的重要手段。