新生儿足底血查什么疾病

新生儿足底血筛查主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病及先天性心脏病相关指标，通常在出生72小时后、哺乳至少6次完成，可降低疾病致残率。

1.先天性甲状腺功能减低症：因甲状腺激素合成不足导致智力发育障碍，筛查指标为促甲状腺激素（TSH），异常者需进一步检测游离T4确认，早发现早治疗可保障神经系统发育。

2.苯丙酮尿症：氨基酸代谢异常引发脑损伤，筛查指标为苯丙氨酸（Phe），阳性者需限制含苯丙氨酸食物，如母乳中需调整配方，避免智力不可逆损伤。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：食用蚕豆或感染后易溶血，筛查指标为G6PD活性，阳性者需避免接触诱因，出生后接种疫苗前需告知医生。

4.先天性心脏病相关指标：通过足跟血中促甲状腺激素、丙氨酸氨基转移酶等间接反映心脏功能，异常者需结合超声心动图确诊，早期干预可改善预后。

温馨提示：筛查异常者需尽快到正规医疗机构复查，家长应配合完成后续诊断流程，避免因延误治疗导致终身残疾。