新生儿疾病筛查有几项

新生儿疾病筛查项目因地区和医疗机构而异，我国普遍开展的基础筛查项目约20项，涵盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病及听力障碍、先天性心脏病等。

一、遗传代谢性疾病筛查

包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）等，通过血液检测早期发现，可通过饮食或药物干预避免严重智力障碍或发育迟缓。

二、听力筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，出生后48小时内完成首次筛查，未通过者需在42天内复查，早期干预可减少语言发育障碍风险。

三、先天性心脏病筛查

多采用经皮脉搏血氧饱和度监测，在出生后24小时内完成，异常者需进一步超声心动图检查，及时干预可改善预后。

四、其他筛查项目

部分地区新增先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病等筛查，具体项目需结合当地政策和医疗机构要求。筛查结果异常者需复查确诊，遵循专业诊疗建议。