新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液排出的常染色体隐性遗传代谢病，若未及时干预，可致智力发育障碍。

诊断与筛查：新生儿期通过足跟血苯丙氨酸筛查确诊，筛查阳性者需进一步检测血苯丙氨酸浓度及酶活性明确诊断，筛查时间通常在出生后48小时~72小时内完成。

治疗原则：核心为低苯丙氨酸饮食，需终身控制苯丙氨酸摄入，同时保证营养均衡，避免天然蛋白质（如母乳、牛奶）过量，可使用特殊配方奶粉替代。

预后与监测：早期诊断并规范治疗者智力发育可接近正常，需定期监测血苯丙氨酸浓度（建议每3~6个月一次），根据结果调整饮食方案，青春期后可适当放宽饮食限制。

特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，孕期需严格控制苯丙氨酸摄入，避免胎儿神经系统受损；哺乳期母亲需遵循低苯丙氨酸饮食，确保乳汁中苯丙氨酸含量安全。