病情描述:新生儿筛查哪4项病
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
新生儿筛查通常包含苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)和先天性肾上腺皮质增生症这4项疾病。
苯丙酮尿症是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸代谢异常,若不及时干预会造成智力发育障碍。筛查一般在新生儿出生3天后采集足跟血进行,早期发现可通过低苯丙氨酸饮食控制。
先天性甲状腺功能减低症会影响生长发育和智力,筛查通过检测促甲状腺激素水平,确诊后需尽早补充甲状腺激素。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者食用蚕豆或接触某些药物后可能引发溶血,筛查通过酶活性检测,日常生活中需避免诱发因素。
先天性肾上腺皮质增生症因激素合成异常,会导致性发育异常和电解质紊乱,筛查主要检测17-羟孕酮水平,治疗需补充糖皮质激素。
所有新生儿均应在出生后48小时至7天内完成筛查,家长应积极配合,确保及时发现并干预,降低疾病对儿童健康的影响。