新生儿疾病筛查包括

新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等常见遗传代谢性疾病和先天性内分泌疾病。筛查通常在新生儿出生后48~72小时、哺乳至少6次后进行，通过采集足跟毛细血管血完成。

苯丙酮尿症：因苯丙氨酸代谢障碍导致神经系统损伤，早期筛查可通过饮食控制避免智力发育障碍。

先天性甲状腺功能减低症：影响生长发育和智力发育，筛查异常需尽早干预，避免不可逆的神经发育损害。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：食用蚕豆或接触某些药物可能诱发溶血，需避免相关诱因并记录病史。

先天性肾上腺皮质增生症：影响性发育和电解质平衡，早期诊断需结合临床症状与实验室指标。

筛查异常者需进一步确诊，确诊后应在专业医疗机构指导下进行规范治疗，多数疾病通过早期干预可获得良好预后。