新生儿足底血筛查苯丙酮尿症

新生儿足底血筛查苯丙酮尿症是出生后72小时采集足跟血，通过质谱法检测苯丙氨酸浓度，筛查阳性者需进一步确诊。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统。

筛查指标为新生儿足跟血苯丙氨酸浓度，正常参考值一般为0~120μmol/L，超过120μmol/L需复查。

确诊需通过静脉血苯丙氨酸浓度检测，典型患者苯丙氨酸浓度常>1200μmol/L，同时四氢生物蝶呤负荷试验可辅助鉴别酶缺乏类型。

治疗以低苯丙氨酸饮食为主，需终身控制苯丙氨酸摄入，避免高苯丙氨酸食物如母乳以外的乳制品、肉类、蛋类等，特殊人群如孕妇需严格监测血苯丙氨酸水平，确保母婴安全。