骨髓肿瘤需要做哪些检查确诊

骨髓肿瘤确诊需结合血液检查、影像学检查、病理活检及基因检测。

一、血液检查：血常规可发现贫血、血小板减少；生化检查关注乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶升高；血清蛋白电泳检测异常蛋白峰，尿本周蛋白阳性提示可能。

二、影像学检查：X线平片显示溶骨性破坏、病理性骨折；MRI可发现骨髓浸润及软组织肿块；PET-CT评估全身代谢活性增高灶，明确肿瘤范围。

三、病理活检：骨髓穿刺或活检获取组织，通过HE染色、免疫组化及分子病理检测，明确肿瘤细胞类型、分化程度及基因突变（如IGHV突变、TP53突变）。

四、基因检测：二代测序检测驱动基因突变（如BCR-ABL1、JAK2V617F），FISH检测染色体异常（如13q缺失），为靶向治疗提供依据。

注：儿童患者需避免过度辐射检查，老年患者需评估骨髓储备功能，孕妇需权衡影像学风险，优先无创检查。