病情描述:唐氏筛查检查有几项
主任医师 北京大学第一医院
唐氏筛查主要有血清学筛查(孕早期、孕中期)和无创DNA产前检测(NIPT)两类,共3项核心检查:孕早期血清学筛查(结合PAPP-A、β-HCG)、孕中期血清学筛查(AFP、β-HCG、uE3)、无创DNA(检测胎儿游离DNA)。
孕早期血清学筛查:孕11~13??周进行,通过孕妇血清标志物评估胎儿患21-三体综合征风险,结合超声NT值提高准确性。
孕中期血清学筛查:孕15~20??周开展,检测3项血清指标,需结合孕妇年龄、孕周等综合计算风险,准确率约60%~70%。
无创DNA产前检测:孕12周后可做,通过高通量测序分析胎儿游离DNA,对21-三体综合征检出率达99%以上,尤其适合高龄、唐筛高风险孕妇。
特殊人群提示:高龄(≥35岁)、既往生育过染色体异常胎儿、超声提示异常的孕妇,建议优先选择无创DNA或羊水穿刺;唐筛高风险者需进一步检查确诊。