什么是胎儿大畸形筛查

胎儿大畸形筛查是通过超声等影像学技术，在孕中期（18-24周）系统检查胎儿结构异常的过程，可降低严重畸形新生儿出生率。

筛查核心项目及意义：包括头颅、脊柱、心脏、四肢、内脏等关键结构的超声评估，通过测量头围、股骨长等指标，结合染色体核型分析，排查21-三体综合征等遗传疾病风险。

筛查技术与适用人群：以四维超声为主，适用于所有孕妇，尤其高龄（≥35岁）、有家族遗传病史或不良妊娠史的高危人群，需在正规医疗机构进行。

筛查局限性及应对：受胎儿体位、孕周等影响，部分畸形可能漏诊，需结合血清学筛查、无创DNA检测等综合评估，必要时进一步行羊水穿刺确诊。

特殊人群注意事项：高危孕妇应提前与医生沟通，增加筛查频率；低风险孕妇也需按规范完成检查，确保及时发现并干预严重畸形，保障母婴健康。