病情描述:无创DNA检查是怎么回事
副主任医师 北京大学人民医院
无创DNA检查是通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,筛查常见染色体非整倍体疾病的产前检查手段,适用于孕12~22??周的高风险或常规筛查孕妇。
适用人群:高龄(年龄≥35岁)、唐氏筛查高风险、超声检查异常、有染色体病家族史等人群,可通过该检查提高筛查准确性。
检测范围:主要筛查21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),部分机构可扩展至其他染色体异常。
注意事项:检查前无需空腹,若存在胎盘嵌合体、孕妇染色体异常等情况可能影响结果,需结合羊水穿刺等进一步确诊。
特殊人群提示:对于双胞胎孕妇,需提前告知医生以调整检测方案;有凝血功能障碍或严重妊娠并发症的孕妇,建议在医生评估后再进行检查。