先天性甲状腺功能低下症是什么病

先天性甲状腺功能低下症是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的先天性内分泌疾病，新生儿期筛查可早期发现，需及时干预。

先天性甲状腺功能低下症主要分为两类：

1.散发性：多因甲状腺发育不全或激素合成酶缺陷，散发于各人群，男女发病比例约1：3。

2.地方性：多因碘缺乏导致甲状腺激素合成不足，主要流行于碘缺乏地区，以儿童多见。

诊断需通过新生儿筛查（出生后3~7天足跟血检测TSH）、血清游离T4和TSH测定，必要时结合甲状腺超声、核素扫描明确病因。

治疗以甲状腺激素替代为主，常用药物为左甲状腺素钠片，需定期监测甲状腺功能调整剂量，维持TSH和游离T4在正常范围。

特殊人群需注意：

新生儿：筛查异常需立即就医，尽早治疗可避免智力和生长发育障碍。

儿童：治疗期间定期复查，避免药物过量或不足，影响身高和认知发育。

成人：需长期服药，避免自行停药，定期评估甲状腺功能和调整剂量。