神经管畸形有哪些症状

神经管畸形主要表现为中枢神经系统发育异常，常见于出生前及新生儿期，症状包括脊柱裂（如腰骶部包块、下肢无力）、无脑儿（颅骨缺失、脑部暴露）、脑膨出（头部囊性包块）、脊髓脊膜膨出（背部包块伴神经症状）等，严重时可影响生命或导致终身残疾。

无脑儿：颅骨缺失，脑部暴露，出生后无法存活，孕期超声可早期发现颅骨光环消失。

脊柱裂：椎管未闭合，分隐性（仅骨骼异常）和显性（伴脊膜/脊髓膨出），显性者背部可见囊性包块，可伴下肢瘫痪、大小便失禁。

脑膨出：颅骨缺损，脑组织或脑膜突出，多位于枕部，可影响智力、运动功能，需手术修复。

脊髓脊膜膨出：脊髓和脊膜经脊柱裂突出，常伴下肢畸形、感觉障碍，需尽早手术，术后可能需康复治疗。

特殊人群注意：孕妇孕前及孕期补充叶酸（0.4~0.8mg/日）可降低风险，高危人群（如糖尿病、癫痫）需提前咨询医生，孕期定期产检（11~14周NT筛查、18~24周系统超声）可早期发现。