原发性血小板增多症的发病原因

原发性血小板增多症主要由基因突变（如JAK2、CALR或MPL突变）引发骨髓造血干细胞异常增殖，导致血小板持续升高。

JAK2基因突变驱动型：约50%~60%患者存在JAK2V617F突变，激活细胞增殖信号通路，使巨核细胞过度生成血小板。

CALR基因突变驱动型：约25%~30%患者为CALR突变（如1型或2型），突变蛋白干扰血小板生成调控，引发血小板异常增多。

MPL基因突变驱动型：罕见（<5%），MPL基因突变导致受体持续激活，促进巨核细胞分化成熟，血小板数量异常上升。

特发性与继发性因素：部分患者无明确基因突变，可能与慢性炎症、缺铁性贫血等继发性因素有关，但需排除其他骨髓增殖性疾病。

特殊人群提示：老年患者（>60岁）需警惕血栓风险，女性患者血栓发生率可能低于男性但出血风险需关注，有血栓病史者需更严格监测血小板计数。