什么叫地中海贫血

地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β地中海贫血两大类，多见于热带及亚热带地区。

α地中海贫血：因α珠蛋白链合成减少或缺失，轻型多无明显症状，中型可出现轻度贫血，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）因胎儿严重贫血死亡。

β地中海贫血：因β珠蛋白链合成缺陷，轻型仅有轻度贫血，中型（HbH病）表现为中度贫血，重型（Cooley贫血）新生儿期无症状，3-6月后出现进行性加重贫血、肝脾肿大等，需长期输血治疗。

特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前基因诊断；儿童需加强营养，避免感染诱发溶血；重型患者需定期监测铁过载风险，避免使用可能加重溶血的药物。

治疗原则：以对症支持为主，如输血、去铁治疗等，造血干细胞移植是根治重型患者的唯一方法，需严格评估移植适应症及风险。