病情描述:骨髓异常增生综合症
主任医师 北京积水潭医院
骨髓异常增生综合症是一种造血干细胞克隆性疾病,表现为血细胞发育异常、无效造血及高风险向急性白血病转化,多见于中老年人群,诊断依赖骨髓穿刺及活检。
根据WHO分型,常见类型包括:低危组(如5q-综合征),以血小板减少、骨髓巨核细胞减少伴染色体异常为特征;中危组(如伴多系病态造血),全血细胞减少及骨髓增生异常为主要表现;高危组(如伴原始细胞增多),原始细胞比例高,进展风险大。
治疗需个体化:低危患者以支持治疗(如促红细胞生成素、输血)为主,中高危患者可考虑去甲基化药物、化疗或造血干细胞移植,具体方案需结合年龄、体能状态及遗传学特征。
特殊人群需注意:老年患者因器官功能衰退,化疗耐受性差,需优先评估治疗获益与风险;孕妇患者需避免化疗对胎儿影响,建议多学科协作制定方案;合并基础疾病(如糖尿病、心脏病)者,需调整治疗方案以降低并发症风险。