β地中海贫血是什么病

β地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，患者因血红蛋白合成障碍出现慢性贫血、肝脾肿大等症状，严重时需长期输血维持生命。

重型β地中海贫血：多在婴幼儿期发病，出生后3-6个月出现明显贫血、黄疸、肝脾进行性肿大，需长期规律输血及铁螯合剂治疗，未经规范干预多在青少年期死亡。

中间型β地中海贫血：症状较重型轻，多在儿童期发病，贫血程度中等，可伴随轻度骨骼改变，部分患者需间断输血，长期贫血可能影响生长发育。

轻型β地中海贫血：多数患者无明显症状或仅轻度贫血，多在体检或家族调查中发现，一般无需特殊治疗，但需避免过度劳累及感染。

特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前基因诊断，降低后代患病风险；儿童患者应定期监测生长发育指标，避免长期输血导致铁过载，老年患者需注意心功能保护。