唐氏筛查包括哪几项检查

唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕15~20周）、无创DNA产前检测（孕12~22周+6天）和羊水穿刺（孕16~22周）三项检查，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。

血清学筛查通过检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄等计算风险值，适用于低风险人群初筛。

无创DNA产前检测采用高通量测序技术，直接检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，准确率达99%以上，适合高龄、唐筛高风险等人群。

羊水穿刺通过采集羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，但有0.5%~1%的流产风险，仅推荐给高风险人群或其他检查异常者。

特殊人群需注意：高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；唐筛高风险者应进一步行无创DNA或羊水穿刺确认；有染色体异常家族史者需提前与医生沟通检查方案。