唐氏筛查主要查什么的

唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中相关标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。

唐氏筛查分为早孕期筛查（孕11-13??周）和中孕期筛查（孕15-20??周）。早孕期筛查包括超声NT测量和血清学指标检测，中孕期筛查仅通过血清学指标评估。

早孕期筛查优势在于检出时间早，可在孕早期发现高风险人群并及时干预；中孕期筛查虽检出时间稍晚，但技术成熟、普及率高，适合多数孕妇。

筛查结果为高风险时，需进一步行羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）确诊；低风险人群仍需定期产检，不可因筛查结果正常忽视后续检查。

高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺，避免错过更精准的诊断时机。