遗传性心脏病

遗传性心脏病是因基因突变导致的心血管结构或功能异常，多在青少年至中年发病，部分可追溯家族遗传史。

一、常见类型及特征

1.遗传性心律失常疾病：如长QT综合征，表现为晕厥或猝死风险，需基因检测确诊。

2.遗传性心肌病：扩张型/肥厚型心肌病，前者心脏扩大易心衰，后者心肌增厚致猝死。

3.遗传性结构性心脏病：如先天性心律缺陷（ASD/VSD）、主动脉瓣/瓣上狭窄，多伴家族史。

4.遗传性代谢性心脏病：如线粒体心肌病，常伴多器官受累，需综合代谢评估。

二、高危人群筛查建议

有家族史者（一级亲属患病）应在10岁前完成首次心电图筛查，20岁前基因检测明确突变类型，高危者需终身随访。

三、特殊人群管理

青少年避免高强度运动，女性孕期需加强心脏负荷监测，老年患者需严格控制血压及药物相互作用风险。

四、治疗原则

以β受体阻滞剂、ICD植入等药物/器械治疗为主，避免使用可能延长QT间期的抗心律失常药。

五、预防策略

携带者应避免吸烟、熬夜，孕前遗传咨询可降低子代发病风险。