先天性甲状腺功能低下症是什么病？

先天性甲状腺功能低下症是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的先天性内分泌疾病，新生儿筛查是早期发现关键，需尽早干预以避免不可逆神经发育损伤。

新生儿期筛查与诊断：通过新生儿足跟血TSH检测（出生72小时后），结合血清游离T4、总T3等指标确诊，筛查阳性需进一步检查甲状腺超声及基因检测明确病因。

治疗原则与药物使用：确诊后需终身服用左甲状腺素钠片（通用名），治疗目标为维持血清TSH在正常范围，药物剂量需根据年龄、体重动态调整，需定期监测甲状腺功能。

特殊人群注意事项：早产儿、低出生体重儿需更早启动治疗，剂量调整需更谨慎；合并其他先天畸形者需多学科协作管理；孕妇若患甲减，需在孕期规范治疗以保障胎儿发育。

长期管理与预后：定期复查甲状腺功能（每3-6个月），学龄期儿童需关注生长发育及智力水平，青春期需调整药物剂量以适应生长需求，多数患者通过规范治疗可正常生活。