先天性甲减 甲状腺功能减退

先天性甲减是新生儿期常见的内分泌疾病，因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致，若未及时干预，可造成不可逆的神经智力发育障碍。

诊断与筛查：出生后3-7天新生儿足跟采血筛查TSH（促甲状腺激素）和游离T4（游离甲状腺素）是关键，筛查异常需进一步检查甲状腺功能及超声明确病因。

治疗原则：确诊后需尽早使用左甲状腺素钠片治疗，目标是维持血清游离T4在正常范围上限，具体剂量需根据年龄、体重及甲状腺功能动态调整。

特殊人群注意事项：婴幼儿需定期监测生长发育指标（身高、体重、骨龄）及甲状腺功能，避免因药物剂量不足影响智力发育；孕妇合并甲减时，需在孕期维持甲状腺功能正常，降低新生儿发病风险。

长期管理：需终身治疗，青春期及成年后需根据甲状腺功能调整药物剂量，定期复查甲状腺功能及抗体，确保甲状腺激素水平稳定，维持正常生长发育及生理功能。